희귀질환정보

 

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KCD코드	산정특례코드	항목분류	질환명(한글)	질환명(영문)
	V901	코드 없음	15번 염색체 장완의 결손 증후군	15q deletion syndrome
	V901	코드 없음	5번 염색체 장완 35 부분의 결손	5q35 deletion
	V901	코드 없음	13번 염색체 장완의 부분 결손	Partial deletion of the long arm of chromosome 13
	V901	코드 없음	18번 염색체 단완의 사염색체증	Tetrasomy 18p
	V901	코드 없음	9번 염색체 단완의 중복	Duplication of 9p
	V901	코드 없음	7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군	7q36 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군	1q44 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군	8p11.2 deletion syndrome
	V901	코드 없음	14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손	14q24.2q31.1 microdeletion
	V901	코드 없음	9번 염색체 단완의 사염색체증	tetrasomy 9p
	V901	코드 없음	12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복	12p13 microduplication
	V901	코드 없음	1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손	1p31-1p32 microdeletion
	V901	코드 없음	12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복	12q13 microduplication
	V901	코드 없음	1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군	1q21.1 duplication syndrome
	V901	코드 없음	재조합 8번 염색체 증후군	Recombinant chromosome 8 syndrome
	V901	코드 없음	8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군	8q22.1 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군	2q24 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	22번 염색체 장완의 결손 증후군	22q deletion syndrome
	V901	코드 없음	13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군	13q12.3 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군	6q26 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군	16p11p12 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손	2q31-q33 microdeletion
	V901	코드 없음	16번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 16
	V901	코드 없음	1번 염색체 단완의 중복 증후군	1p duplication syndrome
	V901	코드 없음	15번 고리모양 염색체	Ring chromosome 15
	V901	코드 없음	17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군	17q25.1 duplication syndrome
	V901	코드 없음	22번 염색체 장완의 중복 증후군	22q duplication syndrome
	V901	코드 없음	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군	1q21.3 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군	5q14.3 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군	8q21.11 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군	3q13.31 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군	17q21.31 microduplication syndrome
	V901	코드 없음	13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손	13q21-22 deletion
	V901	코드 없음	3번 염색체 장완 26 부분의 중복	3q26 duplication
	V901	코드 없음	10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	Distal monosomy 10q
	V901	코드 없음	1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군	1q21.1 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	6번 염색체 단완의 결손 증후군	6p deletion syndrome
	V901	코드 없음	14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	Distal monosomy 14q
	V901	코드 없음	10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군	10q22q23 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족	Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
	V901	코드 없음	8번 삼염색체 섞임증	Mosaic trisomy 8
	V901	코드 없음	X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군	Chromosome Xq28 duplication syndrome
	V901	코드 없음	18번 고리모양 염색체	Ring chromosome 18
	V901	코드 없음	17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군	4q21 microdeletion syndrome
	V901	코드 없음	2번 염색체 단완 결손	2p deletion
	V900	코드 없음	드뷔쿠아 형성이상	Desbuquois dysplasia
	V900	코드 없음	루스칸-루미쉬 증후군	Luscan-lumish syndrome
	V900	코드 없음	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군	Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome
	V900	코드 없음	모자이크성 다양한 이수성 증후군1	Mosaic variegated neuploidy syndrome 1
	V900	코드 없음	보링-오피츠 증후군	Bohring-Opitz syndrome
	V900	코드 없음	보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
	V900	코드 없음	블라우 증후군	Blau syndrome
	V900	코드 없음	샤프-양 증후군	Schaaf-Yang syndrome
	V900	코드 없음	선천성 뇌하수체 기능저하	Congenital hypopituitarism
	V900	코드 없음	선천성 반척추	Congenital hemivertebra
	V900	코드 없음	쉬프린첸-골드베르그 증후군	Shprintzen-Goldberg syndrome
	V900	코드 없음	스미스-킹스모어 증후군	Smith-Kingsmore syndrome
	V900	코드 없음	중추신경계통의 원발성 혈관염	Primary angiitis of central nervous system (PACNS)
	V900	코드 없음	확대된 전정수도관 증후군	Enlarged vestibular aqueduct syndrome
	V900	코드 없음	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
	V900	코드 없음	템플 증후군	Temple syndrome
	V900	코드 없음	푸마라제 결핍(증)	Fumarase deficiency
	V900	코드 없음	피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
	V900	코드 없음	헤임러 증후군	Heimler syndrome
	V900	코드 없음	DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작	Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene
	V900	코드 없음	Hoyeraal-Hreidarsson 증후군	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
	V900	코드 없음	MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)	MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)
	V900	코드 없음	POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)	POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)
	V900	코드 없음	Schimke 면역-골 형성이상	Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
	V900	코드 없음	라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]	Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]
	V900	코드 없음	미세증후군 [와버그 미세증후군]	Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
	V900	코드 없음	털손발톱치아형성이상 1,3형	Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
	V900	코드 없음	CACNA1A 관련 장애	CACNA1A-related disorder
	V900	코드 없음	CDKL5 관련 장애	CDKL5-related disorder
	V900	코드 없음	DDX3X 관련 장애	DDX3X-related disorder
	V900	코드 없음	니콜라이데스-바라이서 증후군	Nicolaides-Baraitser syndrome
	V900	코드 없음	다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
	V900	코드 없음	다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA]	Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA]
	V900	코드 없음	대뇌 크레아틴 결핍 증후군	Cerebral creatine deficiency syndrome
	V900	코드 없음	드라벳증후군	Dravet syndrome
	V900	코드 없음	바이스-크루슈카 증후군	Weiss-Kruszka syndrome
	V900	코드 없음	보제슨-포르스만-레만 증후군	Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
	V900	코드 없음	보통염색체열성 세가와 증후군	Autosomal recessive Segawa syndrome
	V900	코드 없음	스크라반-디어도르프 증후군	Skraban-Deardorff syndrome
	V900	코드 없음	신경눈심장비뇨생식계 증후군	Neurooculocardiogentiourinary syndrome
	V900	코드 없음	아이메-그리프 증후군	Aymé-Gripp syndrome
	V900	코드 없음	오그덴 증후군	Ogden syndrome
	V900	코드 없음	오쿠르-청 신경발달 증후군	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
	V900	코드 없음	쿨렌-드브리스 증후군	Koolen-de Vries syndrome
	V900	코드 없음	팰리스터-홀 증후군	Pallister-Hall syndrome
	V900	코드 없음	페인골드 증후군 유형 1	Feingold syndrome type 1
	V900	코드 없음	폐동맥 슬링	Pulmonary artery sling
	V900	코드 없음	헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼)	Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)
	V900	코드 없음	FBXO11 관련 장애	FBXO11-related disorder
	V900	코드 없음	NACC1 관련 장애	NACC1-related disorder
	V900	코드 없음	OPHN1 관련 장애	OPHN1-related disorder
	V900	코드 없음	PPP2R5D 관련 장애	PPP2R5D-related disorder
	V900	코드 없음	ZTTK 증후군	Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome
	V901	코드 없음	11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal trisomy 11q
	V901	코드 없음	3번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 3
	V901	코드 없음	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군	2q33-37 duplication syndrome
	V901	코드 없음	20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal trisomy 20q
	V901	코드 없음	13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증	Distal monosomy 13q
	V901	코드 없음	18번 염색체 장완의 결손 증후군	18q deletion syndrome
	V901	코드 없음	8단완단일염색체증	8p monosomy
	V901	코드 없음	4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손	4q34 microdeletion
	V901	코드 없음	9번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 9
	V901	코드 없음	19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복	19p13.3 duplication
	V901	코드 없음	3번 염색체 장완의 결손	Deletion of long arm of chromosome 3
	V900	코드 없음	하쥬-체니 증후군	Hajdu-Cheney syndrome
	V900	코드 없음	색소피부건조증 그룹 A	Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)
	V900	코드 없음	바라이서-윈터증후군	Baraitser-Winter syndrome
	V900	코드 없음	비데만-스타이너 증후군	Wiedemann-Steiner syndrome
	V900	코드 없음	지아-깁스 증후군	Xia-Gibbs syndrome
	V900	코드 없음	시니어-로켄 증후군	Senior-Loken syndrome
	V900	코드 없음	코스텔로 증후군	Costello syndrome
	V900	코드 없음	레지우스 증후군	Legius syndrome
	V900	코드 없음	3M 증후군	3M syndrome
	V900	코드 없음	5장완23 미세결손 증후군	Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)
	V900	코드 없음	베인브릿지-로퍼스 증후군	Bainbridge-Ropers syndrome
	V900	코드 없음	KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증	Neuropathy due to KIF1A gene mutation
	V900	코드 없음	GNAO1 뇌병증	GNAO1 encephalopathy
	V900	코드 없음	X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍	X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
	V900	코드 없음	면역글로블린 G4 관련 질환	Immunoglobulin G4-related disease
	V900	코드 없음	모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군	Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome
	V900	코드 없음	윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군	Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome
	V900	코드 없음	말단이골증	Acrodysostosis
	V900	코드 없음	선천성 당화장애	Congenital disorder of glycosylation
	V900	코드 없음	소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
	V900	코드 없음	카사바흐-메리트 증후군	Kasabach-meritt syndrome
	V900	코드 없음	전신성 모세혈관 누출 증후군	Systemic capillary leak syndrome
	V900	코드 없음	특발성 흉막실질 탄력섬유증	Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis
	V900	코드 없음	폐의 모세관성 혈관종증	Pulmonary capillary hemangiomatosis
	V900	코드 없음	화이트-서튼 증후군	White-Sutton syndrome
	V900	코드 없음	PCDH 19 관련 뇌전증 증후군	PCDH 19-related epilepsy syndrome
	V900	코드 없음	FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증	FLNA-related periventricular nodular heterotopia
	V900	코드 없음	X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군	X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome
	V900	코드 없음	ALS 결핍증	Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
	V900	코드 없음	튜블린병증	Tubulinopathies
	V900	코드 없음	5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애	PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion
	V900	코드 없음	활성화된 PI3K 델타 증후군	Activated PI3K Delta Syndrome
	V900	코드 없음	거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군	Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
	V900	코드 없음	백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증	Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia
	V900	코드 없음	아텔로스테오제네시스	Atelosteogenesis
	V900	코드 없음	선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)
	V900	코드 없음	선천성 경상 운동 장애	Congenital mirror movement (CMM) disorder
	V900	코드 없음	무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
	V900	코드 없음	성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증	Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)
	V900	코드 없음	노리에병	Norrie disease
	V900	코드 없음	스티클러 증후군	Sticklers syndrome
	V900	코드 없음	PTEN 과오종 종양 증후군	PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
	V900	코드 없음	가족성 칸디다증	Familial candidiasis
	V900	코드 없음	KAT6B 관련 증후군	KAT6B-related syndrome
	V900	코드 없음	ADCY5 관련 이상운동증	ADCY5-related dyskinesia
	V900	코드 없음	ATP1A3 관련 뇌병증	ATP1A3-related encephalopathy
	V900	코드 없음	베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성	Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration
	V900	코드 없음	CASK 관련 장애	CASK-related disorder
	V900	코드 없음	COL4A3BP 관련 정신 지체	COL4A3BP-related mental retardation
	V900	코드 없음	CTNNB1 관련 장애	CTNNB1-related disorder
	V900	코드 없음	FG2 증후군	FG2 syndrome
	V900	코드 없음	GATA2 결핍	GATA2 deficiency
	V900	코드 없음	글라스증후군	Glass syndrome
	V900	코드 없음	GNB1 관련 장애	GNB1-related disorder
	V900	코드 없음	부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome
	V900	코드 없음	헌터-맥칼파인 증후군	Hunter-McAlpine syndrome
	V900	코드 없음	L1 증후군	L1 syndrome
	V900	코드 없음	MEF2C 관련 증후군	MEF2C-related syndrome
	V900	코드 없음	난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군	3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome
	V900	코드 없음	거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)	Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
	V900	코드 없음	NALCN 관련 장애	NALCN-related disorder
	V900	코드 없음	발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형	TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay
	V900	코드 없음	다논 병	Danon disease
	V900	코드 없음	단일유전자성 홍반성루푸스	Monogenic lupus erythematosus
	V900	코드 없음	10장완 말단 삼염색체 증후군	Distal 10q trisomy syndrome
	V900	코드 없음	WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)	WAGR syndrome(Deletion 11p13)
	V900	코드 없음	15장완11.2 미세결손 증후군	15q11.2 microdeletion syndrome
	V900	코드 없음	2장완11 미세중복 증후군	2q11 microduplication syndrome
	V900	코드 없음	3MC 증후군	3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
	V900	코드 없음	Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)	Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)
	V900	코드 없음	ARC 증후군	Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)
	V900	코드 없음	축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)
	V900	코드 없음	COL4A1 관련 장애	Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders
	V900	코드 없음	DYRK1A 증후군	DYRK1A syndrome
	V900	코드 없음	Dent 질환	Dent disease
	V900	코드 없음	케이비지 증후군	KBG syndrome
	V900	코드 없음	KID 증후군	KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
	V900	코드 없음	클리프스트라 증후군	Kleefstra syndrome
	V900	코드 없음	단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군	Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome
	V900	코드 없음	Vici 증후군	Vici syndrome
	V900	코드 없음	유전성 만성 췌장염	Hereditary chronic pancreatitis
	V900	코드 없음	고함-스타우트 병	Gorham-Stout disease (GSD)
	V900	코드 없음	골드베르그-쉬프린첸 증후군	Goldberg-Shprintzen syndrome
	V900	코드 없음	고린증후군	Gorlin syndrome
	V900	코드 없음	골츠 증후군	Goltz syndrome
	V900	코드 없음	근긴장이상을 동반한 고망간혈증	Hypermanganesemia with dystonia
	V900	코드 없음	데니스-드래쉬 증후군	Denys-Drash syndrome
	V900	코드 없음	동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증	Familial hypercholesterolemia homozygote
	V900	코드 없음	두개골간단형성부전증	Craniometaphyseal dysplasia
	V900	코드 없음	랑거 기드온 증후군	Langer-Giedion syndrome
	V900	코드 없음	레베르 유전성 시신경병증	Leber hereditary optic neuropathy
	V900	코드 없음	로이-디에츠 증후군	Loeys-Dietz syndrome
	V900	코드 없음	로하드 증후군	ROHHAD syndrorme
	V900	코드 없음	메이어-고린 증후군	Meier-Gorlin syndrome
	V900	코드 없음	모왓-윌슨 증후군	Mowat-Wilson syndrome
	V900	코드 없음	무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약	Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency
	V900	코드 없음	우발적 운동실조 유형 2	Episodic ataxia type 2
	V900	코드 없음	빌트-호그-두베증후군	Birt-Hogg-Dube syndrome
	V900	코드 없음	볼프람 증후군	Wolfram syndrome
	V900	코드 없음	선천성 염화물 설사	Congenital chloride diarrhea
	V900	코드 없음	선천성 무거핵구성 혈소판감소증	Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
	V900	코드 없음	선천성 중추성 무호흡증	Congenital central hypoventilation syndrome
	V900	코드 없음	쉰젤 기드온 증후군	Schinzel Giedion syndrome
	V900	코드 없음	슈바크만-다이아몬드 증후군	Schwachman-Diamond syndrome
	V900	코드 없음	아동기 저수초형성 운동실조	Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination
	V900	코드 없음	아이펙스 증후군	IPEx syndrome
	V900	코드 없음	안와 림프관종	Orbital lymphangioma
	V900	코드 없음	알란-헌든-더들리 증후군	Allan-Herndon-Dudley syndrome
	V900	코드 없음	알렉산더 병	Alexander disease
	V900	코드 없음	앤틀리-빅슬러 증후군	Antley-Bixler syndrome
	V900	코드 없음	에드하임-체스터 병	Erdheim-Chester disease
	V900	코드 없음	엠마누엘 증후군	Emanuel syndrome
	V900	코드 없음	장림프관확장증	Intestinal lymphangiectasia
	V900	코드 없음	젤레오피직 골이형성증	Geleophysic dysplasia
	V900	코드 없음	지텔만 증후군	Gitelman syndrome
	V900	코드 없음	진행성 가족성 간내 담즙정체증	Progressive familial intrahepatic cholestasis
	V900	코드 없음	철불응성 철결핍성 빈혈	Iron-refractory iron deficiency anemia
	V900	코드 없음	카라실 증후군	CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
	V900	코드 없음	코핀-시리스 증후군	Coffin-Siris syndrome
	V900	코드 없음	코헨 증후군	Cohen syndrome
	V900	코드 없음	큐라리노 증후군	Currarino syndrome
	V900	코드 없음	크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군	Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome
	V900	코드 없음	크론카이드-카나다 증후군	Cronkhite-Canada syndrome
	V900	코드 없음	터프팅장증	Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)
	V900	코드 없음	미만성 폐림프관종증	Diffuse pulmonary lymphangiomatosis
	V900	코드 없음	플로우팅 하버 증후군	Floating-Harbor syndrome
	V900	코드 없음	피어슨 증후군	Pearson syndrome
	V900	코드 없음	피트 홉킨스 증후군	Pitt-Hopkins syndrome
Q99.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	팰리스터-킬리언 증후군	Pallister-Killian syndrome
Q99.2	V245	선천 기형,변형 및 염색체 이상	취약X증후군	Fragile X syndrome
Q98.2	V218	선천 기형,변형 및 염색체 이상	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype
Q98.1	V218	선천 기형,변형 및 염색체 이상	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes
Q98.0	V218	선천 기형,변형 및 염색체 이상	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY	Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY
Q96.4	V021	선천 기형,변형 및 염색체 이상	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열	Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome
Q96.3	V021	선천 기형,변형 및 염색체 이상	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY	Mosaicism, 45, X/46, XX or XY
Q96.2	V021	선천 기형,변형 및 염색체 이상	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X	Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)
Q96.1	V021	선천 기형,변형 및 염색체 이상	핵형46, X동인자(Xq)	Karyotype 46, X iso(Xq)
Q96.0	V021	선천 기형,변형 및 염색체 이상	핵형45, X	Karyotype 45, X
Q93.5	V217	선천 기형,변형 및 염색체 이상	엔젤만증후군	Angelman syndrome
Q93.5	V217	선천 기형,변형 및 염색체 이상	캐취22증후군	CATCH22 syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	3 장완29 미세결손 증후군	3q29 microdeletion syndrome
Q93.5	V217	선천 기형,변형 및 염색체 이상	스미스-마제니스 증후군	Smith-Magenis syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	1단완36 미세결손증후군	1p36 Microdeletion Syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18 단완 염색체 결손	18 short arm chromosome Deletion
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18장완 말단부 결손 증후군	18q distal deletion syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	15 장완13.3 미세결손 증후군	15q13.3 microdeletion syndrome
Q93.5	V217	선천 기형,변형 및 염색체 이상	윌리엄스 증후군	William’s Syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	2장완37 미세결손 증후군	2q37 microdeletion syndrome
Q93.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18장완단일염색체증	18q monosomy
Q93.4	V205	선천 기형,변형 및 염색체 이상	5번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 5
Q93.4	V205	선천 기형,변형 및 염색체 이상	고양이울음증후군	Cri-du-chat syndrome
Q93.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	월프-허쉬호른증후군	Wolff-Hirschorn syndrome
Q93.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	4 단완 염색체 부분 결손	Partial deletion of the short arm of chromosome 4
Q93.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)	Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)
Q92.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	20번 염색체 단완의 삼염색체증	Trisomy 20p
Q92.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	7장완11.23 미세중복 증후군	7q11.23 microduplication syndrome
Q92.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	포토키-룹스키 증후군	Potocki-Lupski syndrome
Q92.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	15장완11-13 미세중복 증후군	15q11q13 microduplication syndrome
Q92.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	10단완삼염색체증	Trisomy 10p
Q91.7	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	13삼염색체증후군	Trisomy 13 Syndrome
Q91.6	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	13삼염색체증, 전위	Trisomy 13, translocation
Q91.5	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q91.4	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	13삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 13, meiotic nondisjunction
Q91.2	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18삼염색체증, 전위	Trisomy 18, translocation
Q91.1	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q91.0	V160	선천 기형,변형 및 염색체 이상	18삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 18, meiotic nondisjunction
Q90.9	V159	선천 기형,변형 및 염색체 이상	21삼염색체증 NOS	Trisomy 21 NOS
Q90.2	V159	선천 기형,변형 및 염색체 이상	21삼염색체증, 전위	Trisomy 21, translocation
Q90.1	V159	선천 기형,변형 및 염색체 이상	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q90.0	V159	선천 기형,변형 및 염색체 이상	21삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 21, meiotic nondisjunction
Q87.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)	ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)
Q87.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)	Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)
Q87.8	V267	선천 기형,변형 및 염색체 이상	알포트 증후군	Alport syndrome
Q87.8	V267	선천 기형,변형 및 염색체 이상	촤지 증후군	CHARGE syndrome
Q87.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	알스트롬 증후군	Alstrom syndrome
Q87.8	V267	선천 기형,변형 및 염색체 이상	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군	Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome
Q87.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	아가미-귀-신장 증후군	Branchiootorenal syndrome
Q87.8	V267	선천 기형,변형 및 염색체 이상	젤웨거 증후군	Zellweger syndrome
Q87.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	코핀-로우리 증후군	Coffin-Lowry syndrome
Q87.4	V186	선천 기형,변형 및 염색체 이상	마르팡증후군	Marfan’s syndrome
Q87.3	V244	선천 기형,변형 및 염색체 이상	소토스 증후군	Sotos syndrome
Q87.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	베크위트-비데만 증후군	Beckwith-Wiedemann syndrome
Q87.3	V244	선천 기형,변형 및 염색체 이상	위버 증후군	Weaver syndrome
Q87.2	V243	선천 기형,변형 및 염색체 이상	홀트-오람 증후군	Holt-Oram syndrome
Q87.2	V243	선천 기형,변형 및 염색체 이상	바테르 증후군	VATER syndrome
Q87.2	V243	선천 기형,변형 및 염색체 이상	손발톱무릎뼈 증후군	Nail patella syndrome
Q87.2	V243	선천 기형,변형 및 염색체 이상	클리펠-트레노우네이-베버 증후군	Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
Q87.2	V243	선천 기형,변형 및 염색체 이상	루빈스타인-테이비 증후군	Rubinstein-Taybi syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	드 랑즈 증후군	De Lange syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	주로 단신과 관련된 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	러셀-실버 증후군	Russel-Silver syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	로비노-실버만-스미스 증후군	Robinow-Silverman-Smith syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	코케인 증후군	Cockayne syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	시클 증후군	Seckel syndrome
Q87.1	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	굴지 형성이상	Campomelic dysplasia
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	프라더-윌리 증후군	Prader-Willi syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	두보위츠 증후군	Dubowitz syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	아르스코그 증후군	Aarskog syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	누난 증후군	Noonan syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	스미스-렘리-오피츠 증후군	Smith-Lemli-Opitz syndrome
Q87.1	V158	선천 기형,변형 및 염색체 이상	쉐그렌-라손 증후군	Sjogren-Larsson syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	뫼비우스 증후군	Moebius syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	로빈 증후군	Robin syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	단안증	Cyclopia
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골덴하 증후군	Goldenhar syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	카펜터 증후군	Carpenter´s syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	첨두유합지증	Acrocephalosyndactyly(Apert)
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	잠복안구증후군	Cryptophthalmos syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	입-얼굴-손발 증후군	Oro-facial-digital syndrome
Q87.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	프레이저 증후군	Fraser´s syndrome
Q87.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	가부키 증후군	Kabuki syndrome
Q87.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)	Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	휘파람부는 얼굴	Whistling face
Q87.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]	Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	고린-샤우드리-모스 증후군	Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Q87.0	V185	선천 기형,변형 및 염색체 이상	첨두다지유합증	Acrocephalopolysyndactyly
Q86.0	V157	선천 기형,변형 및 염색체 이상	(이상형태성) 태아알코올증후군	Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
Q85.8	V216	선천 기형,변형 및 염색체 이상	스터지-베버(-디미트리) 증후군	Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
Q85.8	V216	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폰 히펠-린다우 증후군	Von Hippel-Lindau syndrome
Q85.8	V216	선천 기형,변형 및 염색체 이상	포이츠-제거스 증후군	Peutz-Jeghers syndrome
Q85.1	V204	선천 기형,변형 및 염색체 이상	에필로이아	Epiloia
Q85.1	V204	선천 기형,변형 및 염색체 이상	부르느뷰병	Bourneville’s disease
Q85.1	V204	선천 기형,변형 및 염색체 이상	결절성 경화증	Tuberous sclerosis
Q85.0	V156	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폰렉클링하우젠병	Von Recklinghausen’s disease
Q85.0	V156	선천 기형,변형 및 염색체 이상	신경섬유종증(비악성)	Neurofibromatosis (nonmalignant)
Q85.0	V156	선천 기형,변형 및 염색체 이상	신경섬유종증(비악성) 1형, 2형	Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2
Q82.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	로트문드(-톰슨) 증후군	Rothmund(-Thomson) syndrome
Q82.4	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)	Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects)
Q82.4	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	(무한성) 외배엽형성이상	Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
Q82.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	색소실조증	Incontinentia pigmenti
Q82.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	유전성 림프부종	Hereditary lymphoedema
Q81.2	V184	선천 기형,변형 및 염색체 이상	디스트로피성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa dystrophica
Q81.1	V184	선천 기형,변형 및 염색체 이상	헤를리츠증후군	Herlitz’ syndrome
Q81.1	V184	선천 기형,변형 및 염색체 이상	치사성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa letalis
Q81.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	단순 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa simplex
Q80.4	V300	선천 기형,변형 및 염색체 이상	할리퀸태아	Harlequin fetus
Q80.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 수포성 비늘모양홍색피부증	Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
Q80.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	층판비늘증	Lamellar ichthyosis
Q80.1	V300	선천 기형,변형 및 염색체 이상	X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍	X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
Q80.1	V300	선천 기형,변형 및 염색체 이상	X-연관비늘증	X-linked ichthyosis
Q79.9	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	근골격계통의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified
Q79.9	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	근골격계통의 선천이상 NOS	Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS
Q79.9	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	근골격계통의 선천변형 NOS	Congenital deformity of musculoskeletal system NOS
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	힘줄의 결여	Absence of tendon
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 짧은힘줄	Congenital shortening of tendon
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 협착띠	Congenital constricting bands
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 근위축	Amyotrophia congenita
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폴란드증후군	Poland’s syndrome
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	부근	Accessory muscle
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	근육의 결여	Absence of muscle
Q79.8	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	근골격계통의 기타 선천기형	Other congenital malformations of musculoskeletal system
Q79.6	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	엘러스-단로스증후군	Ehlers-Danlos syndrome
Q79.5	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	복벽의 기타 선천기형	Other congenital malformations of abdominal wall
Q79.4	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	말린자두배증후군	Prune belly syndrome
Q79.3	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	복벽파열증	Gastroschisis
Q79.2	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천복벽탈장	Omphalocele
Q79.2	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	배꼽내장탈장	Exomphalos
Q79.1	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	횡격막의 선천기형 NOS	Congenital malformation of diaphragm NOS
Q79.1	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	횡격막 탈출	Eventration of diaphragm
Q79.1	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	횡격막의 기타 선천기형	Other congenital malformations of diaphragm
Q79.1	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	횡격막결여	Absence of diaphragm
Q79.0	V155	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 횡격막탈장	Congenital diaphragmatic hernia
Q78.9	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	가성 연골무형성 형성이상	Pseudoachondroplastic dysplasia
Q78.6	V242	선천 기형,변형 및 염색체 이상	유전성 다발외골증	Hereditary multiple exostoses
Q78.6	V242	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다발선천외골증	Multiple congenital exostoses
Q78.6	V242	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골간병적조직연결	Diaphyseal aclasis
Q78.5	V215	선천 기형,변형 및 염색체 이상	필레증후군	Pyle’s syndrome
Q78.5	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골간단연골형성이상, 슈미드형	Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
Q78.4	V230	선천 기형,변형 및 염색체 이상	마푸치증후군	Maffucci’s syndrome
Q78.4	V230	선천 기형,변형 및 염색체 이상	내연골종증	Enchondromatosis
Q78.4	V230	선천 기형,변형 및 염색체 이상	올리에르병	Ollier’s disease
Q78.3	V266	선천 기형,변형 및 염색체 이상	카무라티-엥겔만증후군	Camurati-Engelmann syndrome
Q78.2	V229	선천 기형,변형 및 염색체 이상	알베르스-쇤베르그증후군	Albers-Schönberg syndrome
Q78.2	V229	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골화석증	Osteopetrosis
Q78.1	V154	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다골성 섬유성 형성이상	Polyostotic fibrous dysplasia
Q78.1	V154	선천 기형,변형 및 염색체 이상	얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군	Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
Q78.0	V183	선천 기형,변형 및 염색체 이상	불완전골형성	Osteogenesis imperfecta
Q78.0	V183	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골취약증	Fragilitas ossium
Q78.0	V183	선천 기형,변형 및 염색체 이상	골취약증	Osteopsathyrosis
Q77.9	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상	Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified
Q77.8	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	말단왜소 형성이상	Acromicric dysplasia
Q77.8	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상	Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
Q77.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	레리-웨일 증후군	Leri-Weill syndrome
Q77.7	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia
Q77.7	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	만발성 척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Q77.6	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	연골외배엽형성이상	Chondroectodermal dysplasia
Q77.6	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	엘리스-반크레벨트증후군	Ellis-van Creveld syndrome
Q77.5	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	디스트로피성 형성이상	Dystrophic dysplasia
Q77.4	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	연골형성저하증	Hypochondroplasia
Q77.4	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	연골무형성증	Achondroplasia
Q77.4	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 골경화증	Osteosclerosis congenita
Q77.3	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	X-연관 우성 연골형성이상	X-linked dominant chondrodysplasia
Q77.3	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	점상 연골형성이상	Chondrodysplasia punctata
Q77.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다발성 골단 형성이상	Multiple epiphyseal dysplasia
Q77.3	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)	Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)
Q77.2	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	질식성 흉부형성이상[쥐느]	Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
Q77.2	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	짧은늑골증후군	Short rib syndrome
Q77.1	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	치사성 단신	Thanatophoric short stature
Q77.0	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	연골발생저하증	Hypochondrogenesis
Q77.0	V228	선천 기형,변형 및 염색체 이상	연골무발생증	Achondrogenesis
Q76.1	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	클리펠-파일증후군	Klippel-Feil syndrome
Q75.4	V182	선천 기형,변형 및 염색체 이상	트레처-콜린스 증후군	Treacher Collins syndrome
Q75.4	V182	선천 기형,변형 및 염색체 이상	하악안면골이골증	Mandibulofacial dysostosis
Q75.4	V182	선천 기형,변형 및 염색체 이상	프란체스쉐티 증후군	Franceschetti syndrome
Q75.1	V151	선천 기형,변형 및 염색체 이상	크루존병	Crouzon’s disease
Q75.1	V151	선천 기형,변형 및 염색체 이상	두개안면골이골증	Craniofacial dysostosis
Q75.0	V265	선천 기형,변형 및 염색체 이상	삼각머리증	Trigonocephaly
Q75.0	V265	선천 기형,변형 및 염색체 이상	뾰족머리증	Acrocephaly
Q75.0	V265	선천 기형,변형 및 염색체 이상	두개골의 불완전유합	Imperfect fusion of skull
Q75.0	V265	선천 기형,변형 및 염색체 이상	두개골유합	Craniosynostosis
Q75.0	V265	선천 기형,변형 및 염색체 이상	뾰족머리증	Oxycephaly
Q74.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	라르센 증후군	Larsen’s syndrome
Q74.3	V292	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 다발관절만곡증	Arthrogryposis multiplex congenita
Q74.0	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	쇄골두개골이골증	Cleidocranial dysostosis
Q64.1	V227	선천 기형,변형 및 염색체 이상	방광외번	Extroversion of bladder
Q64.1	V227	선천 기형,변형 및 염색체 이상	방광외반	Exstrophy of urinary bladder
Q64.1	V227	선천 기형,변형 및 염색체 이상	방광이소증	Ectopia vesicae
Q61.9	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	메켈증후군	Meckel syndrome
Q61.1	V264	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다낭성 신장, 보통염색체열성	Polycystic kidney, autosomal recessive
Q61.1	V264	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다낭성 신장, 영아형	Polycystic kidney, infantile type
Q44.7	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	알라질증후군	Alagille’s syndrome
Q44.6	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 간 섬유증	Congenital liver Fibrosis[fibrotic]
Q44.2	V181	선천 기형,변형 및 염색체 이상	담관의 폐쇄	Atresia of bile ducts
Q43.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성단장증후군	Congenital Short Bowel Syndrome
Q38.3	V241	선천 기형,변형 및 염색체 이상	무설증(無舌症)	Aglossia
Q28.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	와이번메이슨증후군	Wyburn Mason syndrome
Q26.6	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	문맥-간동맥루	Portal vein-hepatic artery fistula
Q26.5	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	문맥결합이상	Anomalous portal venous connection
Q26.4	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	상세불명의 폐정맥결합이상	Anomalous pulmonary venous connection, unspecified
Q26.3	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	부분폐정맥결합이상	Partial anomalous pulmonary venous connection
Q26.2	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	전폐정맥결합이상	Total anomalous pulmonary venous connection
Q26.1	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	좌상대정맥존속	Persistent left superior vena cava
Q26.0	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava
Q26.0	V150	선천 기형,변형 및 염색체 이상	(하)(상)대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)
Q25.5	V149	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폐동맥의 폐쇄	Atresia of pulmonary artery
Q25.3	V272	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥의 협착	Stenosis of aorta
Q25.3	V272	선천 기형,변형 및 염색체 이상	판막상부 대동맥협착	Supravalvular aortic stenosis
Q25.2	V272	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥의 폐쇄	Atresia of aorta
Q25.1	V272	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥의 축착(관전, 관후)	Coarctation of aorta (preductal, postductal)
Q25.1	V272	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥의 축착	Coarctation of aorta
Q24.6	V271	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 심장차단	Congenital heart block
Q24.5	V148	선천 기형,변형 및 염색체 이상	관상동맥혈관의 기형	Malformation of coronary vessels
Q24.5	V148	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 관상동맥류	Congenital coronary(artery) aneurysm
Q24.4	V270	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 대동맥판하협착	Congenital subaortic stenosis
Q23.9	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified
Q23.8	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형	Other congenital malformations of aortic and mitral valves
Q23.4	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	형성저하성 좌심증후군	Hypoplastic left heart syndrome
Q23.4	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전	Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)
Q23.3	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 승모판기능부전	Congenital mitral insufficiency
Q23.2	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 승모판폐쇄	Congenital mitral atresia
Q23.2	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 승모판협착	Congenital mitral stenosis
Q23.1	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 대동맥판기능부전	Congenital aortic insufficiency
Q23.1	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥판의 선천성 기능부전	Congenital insufficiency of aortic valve
Q23.1	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이첨대동맥판막	Bicuspid aortic valve
Q23.1	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 대동맥판역류	Congenital aortic regurgitation
Q23.0	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 대동맥판협착	Congenital aortic stenosis
Q23.0	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	선천성 대동맥판폐쇄	Congenital aortic atresia
Q23.0	V147	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥판의 선천협착	Congenital stenosis of aortic valve
Q22.6	V146	선천 기형,변형 및 염색체 이상	형성저하성 우심증후군	Hypoplastic right heart syndrome
Q22.5	V146	선천 기형,변형 및 염색체 이상	에브스타인이상	Ebstein anomaly
Q22.4	V146	선천 기형,변형 및 염색체 이상	삼첨판폐쇄	Tricuspid atresia
Q22.0	V145	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폐동맥판폐쇄	Pulmonary valve atresia
Q21.8	V226	선천 기형,변형 및 염색체 이상	아이젠멘거결손	Eisenmenger’s defect
Q21.4	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥중격결손	Aortic septal defect
Q21.4	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥폐동맥중격결손	Aortopulmonary septal defect
Q21.4	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥폐동맥창	Aortopulmonary window
Q21.3	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	팔로네징후	Tetralogy of Fallot
Q21.3	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손	Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle
Q21.2	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	제1공심방중격결손(Ⅰ형)	Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)
Q21.2	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	방실중격결손	Atrioventricular septal defect
Q21.2	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	총방실관	Common atrioventricular canal
Q21.2	V269	선천 기형,변형 및 염색체 이상	심내막융기결손	Endocardial cushion defect
Q20.6	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia
Q20.6	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	심방부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages
Q20.5	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	심실내번	Ventricular inversion
Q20.5	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	방실연결불일치	Discordant atrioventricular connection
Q20.5	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수정혈관전위	Corrected transposition
Q20.5	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	좌측전위	Laevotransposition
Q20.4	V225	선천 기형,변형 및 염색체 이상	단일심실	Single ventricle
Q20.3	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대동맥의 우측전위	Dextrotransposition of aorta
Q20.3	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	심실대혈관연결불일치	Discordant ventriculoarterial connection
Q20.3	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	대혈관의 (완전)전위	Transposition of great vessels (complete)
Q20.2	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이중출구좌심실	Double outlet left ventricle
Q20.1	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이중출구우심실	Double outlet right ventricle
Q20.1	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	타우시그-빙증후군	Taussig-Bing syndrome
Q20.0	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	총동맥간	Common arterial trunk
Q20.0	V144	선천 기형,변형 및 염색체 이상	동맥간존속	Persistent truncus arteriosus
Q17.2	V291	선천 기형,변형 및 염색체 이상	소이증(小耳症)	Microtia
Q16.1	V291	선천 기형,변형 및 염색체 이상	(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착	Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)
Q14.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	나팔꽃 증후군	Morning glory syndrome
Q14.1	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	X-연관 연소성 망막분리	X-linked juvenile retinoschisis
Q13.8	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	악센펠트-리이거 증후군	Axenfeld-Rieger syndrome
Q13.1	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	무홍채증	Aniridia
Q11.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	렌즈소안구증후군	Lenz microphthalmia syndrome
Q07.0	V143	선천 기형,변형 및 염색체 이상	아놀드-키아리증후군	Arnold-Chiari syndrome
Q06.2	V180	선천 기형,변형 및 염색체 이상	척수이개증	Diastematomyelia
Q05.9	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	상세불명의 이분척추	Spina bifida, unspecified
Q05.8	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증이 없는 이분천골	Sacral spina bifida without hydrocephalus
Q05.7	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증이 없는 이분요추	Lumbar spina bifida without hydrocephalus
Q05.7	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이분요천추 NOS	Lumbosacral spina bifida NOS
Q05.6	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증이 없는 이분흉추	Thoracic spina bifida without hydrocephalus
Q05.6	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이분척추 NOS	Dorsal spina bifida NOS
Q05.6	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	이분흉요추 NOS	Thoracolumbar spina bifida NOS
Q05.5	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증이 없는 이분경추	Cervical spina bifida without hydrocephalus
Q05.4	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추	Unspecified spina bifida with hydrocephalus
Q05.3	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분천추	Sacral spina bifida with hydrocephalus
Q05.2	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분요추	Lumbar spina bifida with hydrocephalus
Q05.2	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분요천추	Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분척추	Dorsal spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분흉요추	Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분흉추	Thoracic spina bifida with hydrocephalus
Q05.0	V179	선천 기형,변형 및 염색체 이상	수두증을 동반한 이분경추	Cervical spina bifida with hydrocephalus
Q04.6	V240	선천 기형,변형 및 염색체 이상	분열뇌증	Schizencephaly
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	활택뇌증	Lissencephaly
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	무뇌수두증	Hydranencephaly
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	주버트 증후군	Joubert syndrome
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	다발미세이랑증	Polymicrogyria
Q04.3	V214	선천 기형,변형 및 염색체 이상	무뇌이랑증	Agyria of brain
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	밀러-디커 증후군	Miller-Dieker syndrome
Q04.3	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	소뇌무발생	Cerebellar agenesis
Q04.3	V214	선천 기형,변형 및 염색체 이상	큰뇌이랑증	Pachygyria
Q04.2	V900	선천 기형,변형 및 염색체 이상	전전뇌증(全前腦症)	Holoprosencephaly
Q03.1	V239	선천 기형,변형 및 염색체 이상	댄디-워커증후군	Dandy-Walker syndrome
P35.4	V900	출생전후기에 기원한 특정 병태	선천성 지카 바이러스 질환	Congenital Zika virus disease
P35.0	V900	출생전후기에 기원한 특정 병태	선천성 풍진증후군	Congenital rubella syndrome
N25.1	V141	비뇨생식기계통의 질환	신장성 요붕증	Nephrogenic diabetes insipidus
N04.7	V263	비뇨생식기계통의 질환	모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with extracapillary glomerulonephritis
N04.7	V263	비뇨생식기계통의 질환	미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse crescentic glomerulonephritis
N04.6	V263	비뇨생식기계통의 질환	고밀도침착병을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with dense deposit disease
N04.6	V263	비뇨생식기계통의 질환	막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, type 2
N04.5	V263	비뇨생식기계통의 질환	막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS
N04.5	V263	비뇨생식기계통의 질환	미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis
N04.4	V263	비뇨생식기계통의 질환	미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis
N04.3	V263	비뇨생식기계통의 질환	미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis
N04.2	V263	비뇨생식기계통의 질환	미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse membranous glomerulonephritis
N04.1	V263	비뇨생식기계통의 질환	초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis
N04.1	V263	비뇨생식기계통의 질환	초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions
N04.1	V263	비뇨생식기계통의 질환	초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental hyalinosis
N04.1	V263	비뇨생식기계통의 질환	초점성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis
N04.0	V263	비뇨생식기계통의 질환	소사구체이상을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with minor glomerular abnormality
N04.0	V263	비뇨생식기계통의 질환	최소변화병변을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with minimal change lesion
M94.1	V178	근육골격계통 및 결합조직의 질환	재발성 다발연골염	Relapsing polychondritis
M93.1	V299	근육골격계통 및 결합조직의 질환	성인의 킨뵉병	Kienböck’s disease of adults
M92.2	V299	근육골격계통 및 결합조직의 질환	수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]	Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate [Kienbock]
M88.9	V213	근육골격계통 및 결합조직의 질환	상세불명의 뼈의 파젯병	Paget’s disease of bone, unspecified
M88.8	V213	근육골격계통 및 결합조직의 질환	기타 뼈의 파젯병	Paget’s disease of other bones
M88.0	V213	근육골격계통 및 결합조직의 질환	두개골의 파젯병	Paget’s disease of skull
M61.1	V224	근육골격계통 및 결합조직의 질환	진행성 골화섬유형성이상	Fibrodysplasia ossificans progressiva
M35.6	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]	Relapsing panniculitis[Weber-Christian]
M35.5	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	다초점 섬유경화증	Multifocal fibrosclerosis
M35.4	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	미만성(호산구성) 근막염	Diffuse(eosinophilic) fasciitis
M35.3	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	류마티스성 다발근통	Polymyalgia rheumatica
M35.2	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	베체트병	Behçet’s disease
M35.1	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	혼합결합조직병	Mixed connective tissue disease
M35.0	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with lung involvement
M35.0	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis
M35.0	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	건조증후군[쉐그렌]	Sicca syndrome[Sjögren]
M35.0	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder
M35.0	V139	근육골격계통 및 결합조직의 질환	근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with myopathy
M34.8	V138	근육골격계통 및 결합조직의 질환	근병증을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with myopathy
M34.8	V138	근육골격계통 및 결합조직의 질환	폐침범을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with lung involvement
M34.1	V138	근육골격계통 및 결합조직의 질환	크레스트증후군	CR(E)ST syndrome
M34.1	V138	근육골격계통 및 결합조직의 질환	석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합	Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia
M34.0	V138	근육골격계통 및 결합조직의 질환	진행성 전신경화증	Progressive systemic sclerosis
M33.2	V137	근육골격계통 및 결합조직의 질환	다발근염	Polymyositis
M33.1	V137	근육골격계통 및 결합조직의 질환	기타 피부근염	Other dermatomyositis
M33.0	V137	근육골격계통 및 결합조직의 질환	연소성 피부근염	Juvenile dermatomyositis
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	루푸스 심장낭염	Lupus pericarditis
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	리브만-삭스병	Libman-Sacks disease
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	사구체질환 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with glomerular disease
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with tubulo-interstitial nephropathy
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	신장침범 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with kidney involvement
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	심내막염 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with endocarditis
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	전신홍반루푸스에서의 근병증	Myopathy in systemic lupus erythematosus
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	전신홍반루푸스에서의 뇌염	Encephalitis in systemic lupus erythematosus
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염	Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	폐침범 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with lung involvement
M32.1	V136	근육골격계통 및 결합조직의 질환	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement
M31.7	V238	근육골격계통 및 결합조직의 질환	현미경적 다발동맥염	Microscopic polyarteritis
M31.4	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	대동맥궁증후군[다까야수]	Aortic arch syndrome [Takayasu]
M31.3	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	괴사성 호흡기육아종증	Necrotizing respiratory granulomatosis
M31.3	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	베게너육아종증	Wegener granulomatosis
M31.1	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	혈전성 혈소판감소성 자반	Thrombotic thrombocytopenic purpura
M31.1	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	혈전성 미세혈관병증	Thrombotic microangiopathy
M31.0	V135	근육골격계통 및 결합조직의 질환	굿파스쳐증후군	Goodpasture’s syndrome
M30.2	V134	근육골격계통 및 결합조직의 질환	연소성 다발동맥염	Juvenile polyarteritis
M30.1	V134	근육골격계통 및 결합조직의 질환	폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]	Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]
M30.0	V134	근육골격계통 및 결합조직의 질환	결절성 다발동맥염	Polyarteritis nodosa
M08.3	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	만성 연소성 다발관절염	Chronic juvenile polyarthritis
M08.3	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염	Juvenile polyarthritis (seronegative)
M08.2	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	전신적으로 발병된 연소성 관절염	Juvenile arthritis with systemic onset
M08.1	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	연소성 강직척추염	Juvenile ankylosing spondylitis
M08.0	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor
M08.0	V133	근육골격계통 및 결합조직의 질환	연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis
M06.1	V298	근육골격계통 및 결합조직의 질환	성인발병 스틸병	Adult-onset Still’s disease
L73.22	V309	피부 및 피부밑조직의 질환	중증 화농성 한선염	Hidradenitis suppurativa, severe
L12.3	V176	피부 및 피부밑조직의 질환	후천성 수포성 표피박리증	Acquired epidermolysis bullosa
L12.1	V212	피부 및 피부밑조직의 질환	양성 점막유사천포창	Benign mucous membrane pemphigoid
L12.1	V212	피부 및 피부밑조직의 질환	흉터유사천포창	Cicatricial pemphigoid
L12.0	V211	피부 및 피부밑조직의 질환	수포성 유사천포창	Bullous pemphigoid
L10.2	V210	피부 및 피부밑조직의 질환	낙엽천포창	Pemphigus foliaceus
L10.0	V132	피부 및 피부밑조직의 질환	보통천포창	Pemphigus vulgaris
K83.0	V262	소화기계통의 질환	원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)	Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis
K75.4	V175	소화기계통의 질환	자가면역성 간염	Autoimmune hepatitis
K74.3	V174	소화기계통의 질환	원발성 담즙성 경변증	Primary biliary cirrhosis
K50.8	V130	소화기계통의 질환	소장 및 대장 모두의 크론병	Crohn’s disease of both small and large intestine
K50.1	V130	소화기계통의 질환	대장의 크론병	Crohn’s disease of large intestine
K50.0	V130	소화기계통의 질환	소장의 크론병	Crohn’s disease of small intestine
K00.51	V900	소화기계통의 질환	불완전상아질형성	Dentinogenesis imperfecta
J84.1	V236	호흡기계통의 질환	특발성 폐섬유증	Idiopathic pulmonary fibrosis
J84.0	V222	호흡기계통의 질환	폐포단백질증	Alveolar proteinosis
J39.8	V900	호흡기계통의 질환	섬모체, 원발성 이상운동증	ciliary, primary Dyskinesia
I82.0	V173	순환기계통의 질환	버드-키아리증후군	Budd-Chiari syndrome
I78.0	V297	순환기계통의 질환	유전성 출혈성 모세혈관확장증	Hereditary haemorrhagic telangiectasia
I78.0	V235	순환기계통의 질환	랑뒤-오슬러-웨버병	Rendu-Osler-Weber disease
I73.1	V129	순환기계통의 질환	폐색혈전혈관염[버거병]	Thromboangiitis obliterans[Buerger]
I67.5	V128	순환기계통의 질환	모야모야병	Moyamoya disease
I49.82	V296	순환기계통의 질환	긴QT증후군	Long QT syndrome
I47.2	V900	순환기계통의 질환	카테콜라민 다형성 심실성 빈맥	Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
I42.80	V900	순환기계통의 질환	부정맥유발성 우심실 형성이상	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
I42.4	V127	순환기계통의 질환	선천성 심근병증	Congenital cardiomyopathy
I42.4	V127	순환기계통의 질환	심내막탄력섬유증	Endocardial fibroelastosis
I42.3	V127	순환기계통의 질환	심내막심근(호산구성)병	Endomyocardial(eosinophilic) disease
I42.3	V127	순환기계통의 질환	심내막심근(열대성)섬유증	Endomyocardial(tropical) fibrosis
I42.3	V127	순환기계통의 질환	뢰플러심내막염	Loffler’s endocarditis
I42.20	V127	순환기계통의 질환	비폐색성 비대성 심근병증	Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy
I42.1	V127	순환기계통의 질환	폐색성 비대성 심근병증	Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
I42.1	V127	순환기계통의 질환	비대성 대동맥판하협착	Hypertrophic subaortic stenosis
I42.0	V127	순환기계통의 질환	비가역적 확장성 심근병증	Irreversible dilated cardiomyopathy
I27.8	V226	순환기계통의 질환	아이젠멘거복합	Eisenmenger’s complex
I27.8	V226	순환기계통의 질환	아이젠멘거증후군	Eisenmenger’s syndrome
I27.0	V202	순환기계통의 질환	원발성 폐동맥고혈압	Primary Pulmonary hypertension
H51.8	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	동안실행증(失行症), 코간형	Ocular motor apraxia, Cogan type
H49.8	V261	눈 및 눈 부속기의 질환	컨스-세이어증후군	Kearns-Sayre syndrome
H49.4	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	만성 진행성 외안근마비	Chronic progressive external ophthalmoplegia
H35.59	V209	눈 및 눈 부속기의 질환	레베르 선천성 흑암시	Leber’s congenital amaurosis
H35.59	V209	눈 및 눈 부속기의 질환	상세불명의 유전성 망막디스트로피	Unspecified hereditary retinal dystrophy
H35.58	V209	눈 및 눈 부속기의 질환	스타르가르트병	Stargardt’s disease
H35.52	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	베스트 병[노른자모양황반변성]	Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]
H35.51	V209	눈 및 눈 부속기의 질환	색소망막염	Retinitis pigmentosa
H35.0	V260	눈 및 눈 부속기의 질환	코츠망막병증	Coats retinopathy
H35.0	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	일스 병	Eales´ disease
H31.2	V295	눈 및 눈 부속기의 질환	맥락막결손	Choroideremia
H18.6	V307	눈 및 눈 부속기의 질환	원추각막	Keratoconus
H18.5	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)	Avellino corneal dystrophy (homozygous)
H16.3	V900	눈 및 눈 부속기의 질환	코오간증후군	Cogan’s syndrome
G95.0	V172	신경계통의 질환	척수공동증 및 연수공동증	Syringomyelia and syringobulbia
G93.4	V900	신경계통의 질환	포도당 수송자 1 결핍증	Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency
G90.6	V168	신경계통의 질환	복합부위통증증후군 II형	Complex regional pain syndrome type II
G90.5	V177	신경계통의 질환	복합부위통증증후군 I형	Complex regional pain syndrome type I
G73.1	V259	신경계통의 질환	람베르트-이튼증후군	Lambert-Eaton syndrome
G72.4	V900	신경계통의 질환	봉입체 근염	Inclusion body myositis (IBM)
G72.3	V258	신경계통의 질환	주기마비(가족성) 저칼륨혈성	Hypokalaemic periodic paralysis (familial)
G71.9	V012	신경계통의 질환	유전성 근병증 NOS	Hereditary myopathy NOS
G71.3	V012	신경계통의 질환	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증	Mitochondrial myopathy, NEC
G71.3	V012	신경계통의 질환	멜라스증후군	Melas syndrome
G71.2	V012	신경계통의 질환	선천성 근디스트로피 NOS	Congenital muscular dystrophy NOS
G71.2	V012	신경계통의 질환	미세심 병	Minicore disease
G71.2	V012	신경계통의 질환	다발심 병	Multicore disease
G71.2	V012	신경계통의 질환	네말린근병증	Nemaline myopathy
G71.2	V012	신경계통의 질환	근세관성 (중심핵성) 근병증	Myotubular (centronuclear) myopathy
G71.2	V012	신경계통의 질환	선천성 근병증	Congenital myopathies
G71.2	V012	신경계통의 질환	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피	Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre
G71.2	V900	신경계통의 질환	워커-워버그 증후군	Walker-Warburg syndrome
G71.2	V012	신경계통의 질환	중심핵 병	Central core disease
G71.2	V012	신경계통의 질환	근섬유형 불균형	Fibre-type disproportion
G71.1	V012	신경계통의 질환	신경근육긴장[아이작스]	Neuromyotonia[Isaacs]
G71.1	V012	신경계통의 질환	연골형성장애성 근긴장증	Chondrodystrophic myotonia
G71.1	V012	신경계통의 질환	열성[베커] 선천성 근긴장증	Recessive[Becker] myotonia congenita
G71.1	V012	신경계통의 질환	우성[톰슨] 선천성 근긴장증	Dominant[Thomsen] myotonia congenita
G71.1	V012	신경계통의 질환	증상성 근긴장증	Symptomatic myotonia
G71.1	V012	신경계통의 질환	거짓근긴장증	Pseudomyotonia
G71.1	V012	신경계통의 질환	근긴장디스트로피[스타이너트]	Dystrophia myotonica[Steinert]
G71.1	V012	신경계통의 질환	근긴장장애	Myotonic disorders
G71.1	V012	신경계통의 질환	선천성 근긴장증 NOS	Myotonia congenita NOS
G71.1	V012	신경계통의 질환	선천성 이상근긴장증	Paramyotonia congenita
G71.0	V012	신경계통의 질환	양성[베커] 근디스트로피	Benign [Becker] muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	어깨종아리 근디스트로피	Scapuloperoneal muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	얼굴어깨팔 근디스트로피	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	원위성 근디스트로피	Distal muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피	Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피	Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	중증[뒤쉔] 근디스트로피	Severe[Duchenne] muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	지대 근디스트로피	Limb-girdle muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	근디스트로피	Muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	눈 근디스트로피	Ocular muscular dystrophy
G71.0	V012	신경계통의 질환	눈인두성 근디스트로피	Oculopharyngeal muscular dystrophy
G70.2	V012	신경계통의 질환	선천성 및 발달성 근무력증	Congenital and developmental myasthenia
G70.0	V012	신경계통의 질환	중증근무력증	Myasthenia gravis
G61.8	V126	신경계통의 질환	만성 염증성 탈수초성 다발신경병증	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
G61.8	V126	신경계통의 질환	다초점 운동신경병증	Multifocal Motor Neuropathy
G61.0	V126	신경계통의 질환	길랭-바레증후군	Guillain-Barré syndrome
G61.0	V126	신경계통의 질환	밀러휘셔증후군	Miller Fisher Syndrome
G60.0	V169	신경계통의 질환	루시-레비증후군	Roussy-Lévy syndrome
G60.0	V169	신경계통의 질환	비골근위축(축삭형, 비대형)	Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)
G60.0	V169	신경계통의 질환	샤르코-마리-투스질환	Charcot-Marie-Tooth disease
G60.0	V169	신경계통의 질환	유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형	Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV
G60.0	V169	신경계통의 질환	유전성 운동 및 감각 신경병증	Hereditary motor and sensory neuropathy
G60.0	V169	신경계통의 질환	영아기의 비대성 신경병증	Hypertrophic neuropathy of infancy
G60.0	V169	신경계통의 질환	데제린-소타스병	Déjerine-Sottas disease
G51.8	V900	신경계통의 질환	파리-롬버르그증후군	Parry-Romberg syndrome
G51.2	V167	신경계통의 질환	멜케르손-로젠탈증후군	Melkersson-Rosenthal syndrome
G51.2	V167	신경계통의 질환	멜커슨증후군	Melkersson’s syndrome
G47.4	V234	신경계통의 질환	발작수면 및 허탈발작	Narcolepsy and cataplexy
G47.31	V900	신경계통의 질환	하다드 증후군	Haddad syndrome
G41.9	V125	신경계통의 질환	상세불명의 뇌전증지속상태	Status epilepticus, unspecified
G41.8	V125	신경계통의 질환	기타 뇌전증지속상태	Other status epilepticus
G41.2	V125	신경계통의 질환	복합부분뇌전증지속상태	Complex partial status epilepticus
G41.1	V125	신경계통의 질환	뇌전증 압상스지속상태	Epileptic absence status
G41.1	V125	신경계통의 질환	소발작뇌전증지속상태	Petit mal status epilepticus
G41.0	V125	신경계통의 질환	긴장-간대성 뇌전증지속상태	Tonic-clonic status epilepticus
G41.0	V125	신경계통의 질환	대발작 뇌전증지속상태	Grand mal status epilepticus
G40.4	V233	신경계통의 질환	웨스트증후군	West’s syndrome
G40.4	V233	신경계통의 질환	레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome
G36.0	V276	신경계통의 질환	시신경척수염[데빅병]	Neuromyelitis optica[Devic]
G35	V022	신경계통의 질환	다발경화증 NOS	Multiple sclerosis (of) NOS
G35	V022	신경계통의 질환	전신성(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) generalized
G35	V022	신경계통의 질환	척수(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) cord
G35	V022	신경계통의 질환	파종성(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) disseminated
G35	V022	신경계통의 질환	뇌간(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) brain stem
G35	V022	신경계통의 질환	다발경화증	Multiple sclerosis
G31.88	V900	신경계통의 질환	아이카디-구티에레스 증후군	Aicardi-Goutieres Syndrome
G31.81	V208	신경계통의 질환	아급성 괴사성 뇌병증[리이]	Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]
G25.8	V900	신경계통의 질환	강직인간증후군	Stiff-person[man] syndrome
G24.8	V900	신경계통의 질환	돌발성 운동유발 이상운동	Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]
G23.8	V900	신경계통의 질환	파르병	Fahr’s Disease
G23.1	V190	신경계통의 질환	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]	Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]
G23.0	V257	신경계통의 질환	색소성 담창구변성	Pigmentary pallidal degeneration
G23.0	V257	신경계통의 질환	할러포르덴-스파츠병	Hallervorden-Spatz disease
G12.9	V123	신경계통의 질환	상세불명의 척수성 근위축	Spinal muscular atrophy, unspecified
G12.8	V123	신경계통의 질환	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군	Other spinal muscular atrophies and related syndromes
G12.2	V123	신경계통의 질환	운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)	Motor neuron disease
G12.1	V123	신경계통의 질환	원위 척수성 근위축	Distal spinal muscular atrophy
G12.1	V123	신경계통의 질환	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축	Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy
G12.1	V123	신경계통의 질환	어깨종아리형 척수성 근위축	Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy
G12.1	V123	신경계통의 질환	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축	Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy
G12.1	V123	신경계통의 질환	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]	Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]
G12.1	V123	신경계통의 질환	성인형 척수성 근위축	Adult form spinal muscular atrophy
G12.1	V123	신경계통의 질환	기타 유전성 척수성 근위축	Other inherited spinal muscular atrophy
G12.0	V123	신경계통의 질환	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]
G11.9	V123	신경계통의 질환	상세불명의 유전성 운동실조	Hereditary ataxia, unspecified
G11.9	V123	신경계통의 질환	유전성 소뇌의 변성	Hereditary cerebellar degeneration
G11.9	V123	신경계통의 질환	유전성 소뇌의 병	Hereditary cerebellar disease
G11.9	V123	신경계통의 질환	유전성 소뇌의 증후군	Hereditary cerebellar syndrome
G11.9	V123	신경계통의 질환	유전성 소뇌의 운동실조 NOS	Hereditary cerebellar ataxia NOS
G11.8	V123	신경계통의 질환	기타 유전성 운동실조	Other hereditary ataxias
G11.4	V123	신경계통의 질환	유전성 강직성 하반신마비	Hereditary spastic paraplegia
G11.3	V123	신경계통의 질환	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]	Ataxia telangiectasia[Louis-bar]
G11.3	V123	신경계통의 질환	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조	Cerebellar ataxia with defective DNA repair
G11.2	V123	신경계통의 질환	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)	Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)
G11.1	V123	신경계통의 질환	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor
G11.1	V123	신경계통의 질환	보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
G11.1	V123	신경계통의 질환	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]
G11.1	V123	신경계통의 질환	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조	X-linked recessive spinocerebellar ataxia
G11.1	V123	신경계통의 질환	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)	Early-onset cerebellar ataxia(Onset usually before the age of 20)
G11.1	V123	신경계통의 질환	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)	Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)
G11.0	V123	신경계통의 질환	선천성 비진행성 운동실조	Congenital nonprogressive ataxia
G10	V123	신경계통의 질환	헌팅톤병	Huntington’s disease
G10	V123	신경계통의 질환	헌팅톤무도병	Huntington’s chorea
G04.8	V900	신경계통의 질환	자가면역 뇌염	Autoimmune encephalitis
G04.8	V900	신경계통의 질환	라스무센 뇌염	Rasmussen encephalitis
F84.2	V122	정신 및 행동 장애	레트증후군	Rett’s syndrome
F80.3	V256	정신 및 행동 장애	뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]	Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]
F01.1	V122	정신 및 행동 장애	카다실	CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
E88.1	V900	내분비,영양 및 대사 질환	선천성 전신지방디스트로피	Congenital systemic lipodystrophy
E88.0	V900	내분비,영양 및 대사 질환	알파-1-항트립신결핍	α-1-Antitrypsin deficiency
E85.4	V121	내분비,영양 및 대사 질환	국소적 아밀로이드증	Localized amyloidosis
E85.4	V121	내분비,영양 및 대사 질환	기관한정아밀로이드증	Organ-limited amyloidosis
E85.2	V121	내분비,영양 및 대사 질환	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증	Heredofamilial amyloidosis, unspecified
E85.1	V121	내분비,영양 및 대사 질환	신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Neuropathic heredofamilial amyloidosis
E85.1	V121	내분비,영양 및 대사 질환	아밀로이드다발신경병증(포르투갈)	Amyloid polyneuropathy(Portuguese)
E85.0	V121	내분비,영양 및 대사 질환	가족성 지중해열	Familial Mediterranean fever
E85.0	V121	내분비,영양 및 대사 질환	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis
E85.0	V121	내분비,영양 및 대사 질환	유전성 아밀로이드 신장병증	Hereditary amyloid nephropathy
E84.1	V120	내분비,영양 및 대사 질환	장증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with intestinal manifestations
E84.1	V120	내분비,영양 및 대사 질환	원위장폐쇄증후군	Distal intestinal obstruction syndrome
E84.1	V120	내분비,영양 및 대사 질환	낭성 섬유증에서의 태변장폐색	Meconium ileus in cystic fibrosis
E84.0	V120	내분비,영양 및 대사 질환	폐증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with pulmonary manifestations
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	가족성 저인산혈증	Familial hypophosphataemia
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	비타민D저항골연화증	Vitamin-D-resistant osteomalacia
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	인대사 및 인산분해효소 장애	Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	산성인산분해효소결핍	Acid phosphatase deficiency
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	저인산효소증	Hypophosphatasia
E83.3	V189	내분비,영양 및 대사 질환	비타민D저항구루병	Vitamin-D-resistant rickets
E83.2	V900	내분비,영양 및 대사 질환	장병성 말단피부염	Acrodermatitis enteropathica
E83.1	V255	내분비,영양 및 대사 질환	혈색소증	Haemochromatosis
E83.1	V900	내분비,영양 및 대사 질환	특발성 폐 헤모시데린증	Idiopathic pulmonary hemosiderosis
E83.0	V119	내분비,영양 및 대사 질환	윌슨병	Wilson’s disease
E83.0	V119	내분비,영양 및 대사 질환	멘케스(꼬인모발)(강모)병	Menkes (kinky hair)(steely hair) disease
E83.0	V119	내분비,영양 및 대사 질환	구리대사장애	Disorders of copper metabolism
E80.2	V118	내분비,영양 및 대사 질환	포르피린증 NOS	Porphyria NOS
E80.2	V118	내분비,영양 및 대사 질환	유전성 코프로포르피린증	Hereditary coproporphyria
E80.2	V118	내분비,영양 및 대사 질환	급성 간헐성 (간성) 포르피린증	Acute intermittent(hepatic) porphyria
E79.1	V221	내분비,영양 및 대사 질환	레쉬-니한증후군	Lesch-Nyhan syndrome
E77.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	푸고스축적증	Fucosidosis
E77.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	마노스축적증	Mannosidosis
E77.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시알산증[뮤코지질증Ⅰ]	Sialidosis[mucolipidosisⅠ]
E77.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아스파르틸글루코사민뇨	Aspartylglucosaminuria
E77.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	당단백질분해의 결손	Defects in glycoprotein degradation
E77.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]	Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]
E77.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	라이소솜효소의 번역후 수정의 결손	Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes
E77.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]	Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]
E76.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군	Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome
E76.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
E76.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군	Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome
E76.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	베타-글루쿠론산분해효소결핍	β-Glucuronidase deficiency
E76.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군	Morquio(-like)(classic) syndrome
E76.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	Ⅱ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ
E76.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	헌터증후군	Hunter’s syndrome
E76.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	헐러-샤이에증후군	Hurler-Scheie syndrome
E76.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	헐러증후군	Hurler syndrome
E76.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	샤이에증후군	Scheie syndrome
E76.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	Ⅰ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ
E75.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	월만병	Wolman’s disease
E75.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]	Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]
E75.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	얀스키-빌쇼스키병	Jansky-Bielschowsky’s disease
E75.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	신경세포세로이드라이포푸스신증	Neuronal ceroid lipofuscinosis
E75.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	스필마이어-보그트병	Spielmeyer-Vogt’s disease
E75.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	바텐병	Batten’s disease
E75.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	쿠프스병	Kufs’ disease
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	크라베병	Krabbe’s disease
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	설파테이스결핍	Sulfatase deficiency
E75.2	V900	내분비,영양 및 대사 질환	카나반 병	Canavan´s disease
E75.2	V900	내분비,영양 및 대사 질환	펠리제우스-메르츠바하병	Pelizaeus-Merzbacher disease
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	화버증후군	Farber’s syndrome
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	파브리(-앤더슨)병	Fabry’s(-Anderson) disease
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	이염성 백질디스트로피	Metachromatic leukodystrophy
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	니만-픽병	Niemann-Pick’s disease
E75.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고쉐병	Gaucher’s disease
E75.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	강글리오시드증 NOS	Gangliosidosis NOS
E75.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	뮤코지질증 Ⅳ	Mucolipidosis Ⅳ
E75.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	GM₁-강글리오시드증	GM₁-gangliosidosis
E75.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	GM₃-강글리오시드증	GM₃-gangliosidosis
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	테이-삭스병	Tay-Sachs’ disease
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	GM₂-강글리오시드증 NOS	GM₂gangliosidosis NOS
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	GM₂-강글리오시드증	GM₂-gangliosidosis
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	연소형 GM₂-강글리오시드증	Juvenile GM₂gangliosidosis
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	샌드호프병	Sandhoff’s disease
E75.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	성인형 GM₂-강글리오시드증	Adult GM₂gangliosidosis
E74.8	V117	내분비,영양 및 대사 질환	옥살산뇨	Oxaluria
E74.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	카복실레이스피루브산염의 결핍	Deficiency of carboxylase pyruvate
E74.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	탈수소효소피루브산염의 결핍	Deficiency of dehydrogenase pyruvate
E74.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍	Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase
E74.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애	Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis
E74.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	갈락토스혈증	Galactosaemia
E74.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	갈락토카이네이스결핍	Galactokinase deficiency
E74.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	갈락토스대사장애	Disorders of galactose metabolism
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	안데르센병	Andersen’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	심장글리코젠증	Cardiac glycogenosis
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	허스병	Hers’ disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	폼페병	Pompe’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	폰기에르케병	von Gierke’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	포르브스병	Forbes’ disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	타루이병	Tarui’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	코리병	Cori’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	간인산화효소결핍	Liver phosphorylase deficiency
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	맥아들병	McArdle’s disease
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	글리코젠축적병 1b형 A	Glycogen storage disease 1b type A
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	글리코젠합성효소결핍	Glycogen synthase deficiency
E74.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	글리코젠축적병	Glycogen storage disease
E73.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	선천성 젖당분해효소결핍	Congenital lactase deficiency
E72.8	V117	내분비,영양 및 대사 질환	베타아미노산대사장애	Disorders of β-amino-acid metabolism
E72.8	V117	내분비,영양 및 대사 질환	감마글루타밀회로의 장애	Disorders of γ-glutamyl cycle
E72.8	V900	내분비,영양 및 대사 질환	숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)
E72.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	글라이신대사장애	Disorders of glycine metabolism
E72.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고하이드록시프롤린혈증	Hyperhydroxyprolinaemia
E72.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
E72.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	사르코신혈증	Sarcosinaemia
E72.5	V117	내분비,영양 및 대사 질환	비케톤고글라이신혈증	Non-ketotic hyperglycinaemia
E72.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	오르니틴트랜스카바미라제결핍	Ornithine transcarbamylase deficiency
E72.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
E72.4	V117	내분비,영양 및 대사 질환	오르니틴대사장애	Disorders of ornithine metabolism
E72.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	하이드록시라이신혈증	Hydroxylysinaemia
E72.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고라이신혈증	Hyperlysinaemia
E72.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	글루타르산뇨	Glutaric aciduria
E72.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애	Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
E72.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	요소회로대사장애	Disorders of urea cycle metabolism
E72.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시트룰린혈증	Citrullinaemia
E72.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아르지닌숙신산뇨	Argininosuccinic aciduria
E72.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아르지닌혈증	Argininaemia
E72.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고암모니아혈증	Hyperammonaemia
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고호모시스테인혈증	Hyperhomocysteinemia
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아황산염산화효소결핍	Sulfite oxidase deficiency
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시스타타이오닌뇨증	Cystathioninuria
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	호모시스틴뇨	Homocystinuria
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	유황함유아미노산대사장애	Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism
E72.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	메타이오닌혈증	Methioninaemia
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	판코니(-드토니)(-드브레)증후군	Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시스틴증	Cystinosis
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	하르트넙병	Hartnup’s disease
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	로베증후군	Lowe’s syndrome
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시스틴축적병	Cystine storage disease
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	시스틴뇨증	Cystinuria
E72.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아미노산운반장애	Disorders of amino-acid transport
E71.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency
E71.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	지방산대사장애	Disorders of fatty-acid metabolism
E71.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍	Muscle carnitine palmityltransferase deficiency
E71.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]
E71.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	메틸말론산혈증	Methylmalonic acidaemia
E71.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고발린혈증	Hypervalinaemia
E71.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	아이소발레린산혈증	Isovaleric acidaemia
E71.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고류신-이소류신혈증	Hyperleucine-isoleucinaemia
E71.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	프로피온산혈증	Propionic acidaemia
E71.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	단풍시럽뇨병	Maple-syrup-urine disease
E70.8	V117	내분비,영양 및 대사 질환	히스티딘대사장애	Disorder of histidine metabolism
E70.8	V117	내분비,영양 및 대사 질환	트립토판대사장애	Disorder of tryptophan metabolism
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)	Waardenburg´s syndrome (with albinism)
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	헤르만스키-푸들라크증후군	Hermansky-Pudlak syndrome
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군	Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	교차증후군	Cross syndrome
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	눈백색증	Ocular albinism
E70.3	V117	내분비,영양 및 대사 질환	눈피부백색증	Oculocutaneous albinism
E70.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	타이로신증	Tyrosinosis
E70.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	타이로신대사장애	Disorders of tyrosine metabolism
E70.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	조직흑갈병	Ochronosis
E70.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	타이로신혈증	Tyrosinaemia
E70.2	V117	내분비,영양 및 대사 질환	알캅톤뇨증	Alkaptonuria
E70.1	V117	내분비,영양 및 대사 질환	기타 고페닐알라닌혈증	Other hyperphenylalaninaemias
E70.0	V117	내분비,영양 및 대사 질환	고전적 페닐케톤뇨증	Classical phenylketonuria
E55.0	V207	내분비,영양 및 대사 질환	활동성 구루병	Rickets, active
E55.0	V207	내분비,영양 및 대사 질환	영아골연화증	Infantile osteomalacia
E55.0	V207	내분비,영양 및 대사 질환	연소성 골연화증	Juvenile osteomalacia
E34.8	V166	내분비,영양 및 대사 질환	조로증	Progeria
E34.8	V166	내분비,영양 및 대사 질환	송과선 기능이상	Pineal gland dysfunction
E34.8	V900	내분비,영양 및 대사 질환	요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]	Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome]
E27.4	V116	내분비,영양 및 대사 질환	부신경색증	Adrenal infarction
E27.4	V116	내분비,영양 및 대사 질환	저알도스테론증	Hypoaldosteronism
E27.4	V116	내분비,영양 및 대사 질환	부신출혈	Adrenal haemorrhage
E27.4	V116	내분비,영양 및 대사 질환	부신피질부전 NOS	Adrenocortical insufficiency NOS
E27.2	V116	내분비,영양 및 대사 질환	부신피질발증	Adrenocortical crisis
E27.2	V116	내분비,영양 및 대사 질환	부신발증	Adrenal crisis
E27.2	V116	내분비,영양 및 대사 질환	애디슨발증	Addisonian crisis
E27.1	V116	내분비,영양 및 대사 질환	가족성 부신코티코이드결핍	Familial glucocorticoid deficiency
E27.1	V116	내분비,영양 및 대사 질환	원발성 부신피질부전	Primary adrenocortical insufficiency
E27.1	V116	내분비,영양 및 대사 질환	자가면역성 부신염	Autoimmune adrenalitis
E27.1	V116	내분비,영양 및 대사 질환	애디슨병	Addison’s disease
E26.8	V254	내분비,영양 및 대사 질환	바터증후군	Bartter’s syndrome
E25.9	V115	내분비,영양 및 대사 질환	부신생식기증후군 NOS	Adrenogenital syndrome NOS
E25.0	V115	내분비,영양 및 대사 질환	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애	Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency
E25.0	V115	내분비,영양 및 대사 질환	선천성 부신증식증	Congenital adrenal hyperplasia
E25.0	V115	내분비,영양 및 대사 질환	21-수산화효소결핍	21-Hydroxylase deficiency
E25.0	V115	내분비,영양 및 대사 질환	염류소실 선천성 부신증식증	Salt-losing congenital adrenal hyperplasia
E24.3	V114	내분비,영양 및 대사 질환	이소성 부신피질자극호르몬증후군	Ectopic ACTH syndrome
E24.1	V114	내분비,영양 및 대사 질환	넬슨증후군	Nelson’s syndrome
E24.0	V114	내분비,영양 및 대사 질환	뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산	Overproduction of pituitary ACTH
E24.0	V114	내분비,영양 및 대사 질환	뇌하수체-의존 부신피질기능항진증	Pituitary-dependent hyperadrenocorticism
E24.0	V114	내분비,영양 및 대사 질환	뇌하수체-의존 쿠싱병	Pituitary-dependent Cushing’s disease
E23.0	V165	내분비,영양 및 대사 질환	쉬한증후군	Sheehan’s syndrome
E23.0	V165	내분비,영양 및 대사 질환	콜만증후군	Kallmann’s syndrome
E22.0	V112	내분비,영양 및 대사 질환	성장호르몬의 과잉생산	Overproduction of growth hormone
E22.0	V112	내분비,영양 및 대사 질환	말단비대증과 관련된 관절병증	Arthropathy associated with acromegaly
E22.0	V112	내분비,영양 및 대사 질환	말단비대증 및 뇌하수체거인증	Acromegaly and pituitary gigantism
E20.1	V900	내분비,영양 및 대사 질환	거짓 부갑상선기능저하증	Pseudohypoparathyroidism
E16.10	V900	내분비,영양 및 대사 질환	선천성 고인슐린혈증	Congenital hyperinsulinaemia
D89.1	V294	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	한랭글로불린혈증성 혈관염	Cryoglobulinaemic vasculitis
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비	Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	사르코이드증에서의 홍채섬모체염	Iridocyclitis in sarcoidosis
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	사르코이드심근염	Sarcoid myocarditis
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	사르코이드근염	Sarcoid myositis
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	사르코이드관절병증	Sarcoid arthropathy
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	기타 및 복합부위의 사르코이드증	Sarcoidosis of other and combined sites
D86.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	포도막귀밑샘열	Uveoparotid fever[Heerfordt]
D86.3	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	피부의 사르코이드증	Sarcoidosis of skin
D86.2	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes
D86.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	림프절의 사르코이드증	Sarcoidosis of lymph nodes
D86.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung
D84.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	보체계통의 결손	Defects in the complement system
D84.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	C1에스터레이스억제인자결핍	C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency
D84.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	림프구기능항원-1결손	Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect
D83.2	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells
D83.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders
D83.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function
D82.4	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	고면역글로불린E증후군	Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome
D82.3	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	X-연관 림프증식성 질환	X-linked lymphoproliferative disease
D82.3	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍	Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus
D82.2	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	짧은사지체구를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with short-limbed stature
D82.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	디죠지증후군	Di George’s syndrome
D82.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하	Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
D82.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	인두낭증후군	Pharyngeal pouch syndrome
D82.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	흉선성 림프조직무형성	Thymic alymphoplasia
D82.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	비스코트-얼드리치증후군	Wiskott-Aldrich syndrome
D82.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema
D81.9	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	중증복합면역결핍장애 NOS	Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS
D81.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	바이오틴-의존카복실레이스결핍	Biotin-dependent carboxylase deficiency
D81.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	오멘증후군	Omenn syndrome
D81.7	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	주조직적합성복합체Ⅱ형결핍	Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency
D81.6	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	주조직적합성복합체I형결핍	Major histocompatibility complex class I deficiency
D81.6	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	노출림프구증후군	Bare lymphocyte syndrome
D81.5	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍	Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency
D81.4	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	네젤로프증후군	Nezelof’s syndrome
D81.3	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	아데노신탈아미노효소결핍	Adenosine deaminase[ADA] deficiency
D81.2	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers
D81.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers
D81.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis
D80.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	항체결손이 현저한 기타 면역결핍	Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects
D80.8	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	카파경쇄결핍	Kappa light chain deficiency
D80.6	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍	Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia
D80.5	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]
D80.4	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역글로불린M의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]
D80.3	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses
D80.2	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역글로불린A의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]
D80.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes
D80.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	비가족성 저감마글로불린혈증	Nonfamilial hypogammaglobulinaemia
D80.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	공통가변성 무감마글로불린혈증	Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]
D80.1	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	저감마글로불린혈증 NOS	Hypogammaglobulinaemia NOS
D80.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	원발성 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinemia, primary
D80.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	유전성 저감마글로불린혈증	Hereditary hypogammaglobulinaemia
D80.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)	X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
D80.0	V111	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)	Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
D76.3	V110	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	세망조직구종(거대세포)	Reticulohistiocytoma(giant-cell)
D76.3	V110	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	심한 림프선병증을 동반한 동조직구증	Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy
D76.1	V110	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	단핵탐식세포의 조직구증	Histiocytoses of mononuclear phagocytes
D76.1	V110	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	가족성 혈구탐식세망증	Familial haemophagocytic reticulosis
D76.1	V110	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈구탐식성 림프조직구증	Haemophagocytic lymphohistiocytosis
D71	V109	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	진행성 패혈성 육아종증	Progressive septic granulomatosis
D71	V109	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	세포막수용체복합체[CR3]결손	Cell membrane receptor complex [CR3] defect
D71	V109	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	만성 (소아기) 육아종성 질환	Chronic (childhood) granulomatous disease
D71	V109	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 이상식작용증	Congenital dysphagocytosis
D71	V109	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	다형핵호중구의 기능장애	Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	무과립구증	Agranulocytosis
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	무과립구성 안지나	Agranulocytic angina
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	코스트만병	Kostmann’s disease
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	주기성 호중구감소	Periodic neutropenia
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	영아 유전성 무과립구증	Infantile genetic agranulocytosis
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	순환성 호중구감소	Cyclic neutropenia
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 호중구감소	Congenital neutropenia
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 무과립구증	Congenital agranulocytosis
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	호중구감소성 비장비대	Neutropenic splenomegaly
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	베르너-슐츠병	Werner-Schultz disease
D70	V108	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	호중구감소 NOS	Neutropenia NOS
D69.4	V900	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	유전성 혈소판감소증	Hereditary thrombocytopenia
D69.3	V188	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	에반스증후군	Evans’ syndrome
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	베르나르-술리에[거대혈소판]증후군	Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	글란즈만병	Glanzmann’s disease
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	정성적 혈소판결손	Qualitative platelet defects
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈소판병증	Thrombocytopathy
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈소판무력증(출혈성)(유전성)	Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)
D69.1	V106	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	그레이혈소판증후군	Grey platelet syndrome
D68.6	V253	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	항인지질증후군	Antiphospholipid syndrome
D68.5	V900	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	단백질S결핍	Protein S deficiency
D68.5	V900	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	단백질C결핍	Protein C deficiency
D68.5	V900	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	항트롬빈결핍	Antithrombin deficiency
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	프로악셀레린결핍	Proaccelerin deficiency
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	기타 응고인자의 유전성 결핍	Hereditary deficiency of other clotting factors
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	AC글로불린결핍	AC globulin deficiency
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제7인자[안정]의 결핍	Ⅶ[Stable] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제5인자[불안정]의 결핍	Ⅴ[Labile] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제2인자[프로트롬빈]의 결핍	Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제1인자[피브리노젠]의 결핍	Ⅰ[Fibrinogen] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제13인자[피브린안정화]의 결핍	ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제12인자[하게만]의 결핍	ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍	Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	저프로콘버틴혈증	Hypoproconvertinaemia
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	이상피브리노젠혈증(선천성)	Dysfibrinogenaemia (congenital)
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	오우렌병	Owren’s disease
D68.2	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 무피브리노젠혈증	Congenital afibrinogenaemia
D68.1	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	C형혈우병	Haemophilia C
D68.1	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	유전성 제11인자결핍	Hereditary factor Ⅺ deficiency
D68.1	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈장트롬보플라스틴전구물질결핍	Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency
D68.0	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈관혈우병(Angiohaemophilia)	Angiohaemophilia
D68.0	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈관혈우병(Vascular haemophilia)	Vascular haemophilia
D68.0	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	폰빌레브란트병	Von Willebrand’s disease
D68.0	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈관결손이 있는 제8인자결핍	Factor Ⅷ deficiency with vascular defect
D67	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제9인자결핍(기능적 결함을 동반)	Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)
D67	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	유전성 제9인자결핍	Hereditary factor Ⅸ deficiency
D67	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	B형혈우병	Haemophilia B
D67	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	크리스마스병	Christmas disease
D67	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈장트롬보플라스틴성분결핍	Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency
D66	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	제8인자결핍(기능적 결함을 동반)	Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)
D66	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	혈우병 NOS	Haemophilia NOS
D66	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	유전성 제8인자결핍	Hereditary factor Ⅷ deficiency
D66	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	고전적 혈우병	Classical haemophilia
D66	V009	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	A형혈우병	Haemophilia A
D64.4	V220	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 적혈구조혈이상빈혈	Congenital dyserythropoietic anaemia
D64.4	V220	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	이상조혈성 빈혈(선천성)	Dyshaematopoietic anaemia(congenital)
D61.9	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	저형성빈혈 NOS	Hypoplastic anaemia NOS
D61.9	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	범골수황폐	Panmyelophthisis
D61.9	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	골수형성저하	Medullary hypoplasia
D61.3	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	특발성 무형성빈혈	Idiopathic aplastic anaemia
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	기형을 동반한 범혈구감소증	Pancytopenia with malformations
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	영아 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) infants
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	가족성 저형성빈혈	Familial hypoplastic anaemia
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	블랙판-다이아몬드증후군	Blackfan-Diamond syndrome
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	선천성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) congenital
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	체질성 무형성빈혈	Constitutional aplastic anaemia
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	원발성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) primary
D61.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	판코니빈혈	Fanconi’s anaemia
D60.0	V023	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	만성 후천성 순수적혈구무형성	Chronic acquired pure red cell aplasia
D59.5	V187	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	발작성 야간헤모글로빈뇨	Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]
D59.3	V219	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	비정형 용혈-요독증후군	Atypical haemolytic-uraemic syndrome
D56.4	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	태아헤모글로빈의 유전적 존속	Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]
D56.3	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	지중해빈혈 소질	Thalassaemia trait
D56.2	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	델타-베타지중해빈혈	Delta-beta thalassaemia
D56.1	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	중증 베타지중해빈혈	Severe beta thalassaemia
D56.1	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	베타지중해빈혈	Beta thalassaemia
D56.1	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	쿠울리빈혈	Cooley’s anaemia
D56.1	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	중증 지중해빈혈	Major thalassaemia
D56.1	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	중간형 지중해빈혈	Intermedia thalassaemia
D56.0	V232	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	알파지중해빈혈	Alpha thalassaemia
D55.2	V164	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈	Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia
D55.2	V164	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	헥소카이네이스결핍빈혈	Hexokinase deficiency anaemia
D55.2	V164	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	피루브산염카이네이스결핍빈혈	Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia
D55.2	V164	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	해당효소의 장애에 의한 빈혈	Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes
D55.2	V164	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈	Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia
D55.0	V163	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	잠두중독	Favism
D55.0	V163	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	G6PD결핍빈혈	G6PD deficiency anaemia
D55.0	V163	혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애	포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈	Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency
D12.6	V281	신생물	가족성선종성폴립증	Familial adenomatous polyposis
A81.0	V102	특정 감염성 및 기생충성 질환	아급성 해면모양뇌병증	Subacute spongiform encephalopathy
A81.0	V102	특정 감염성 및 기생충성 질환	크로이츠펠트-야콥병	Creutzfeldt-Jakob disease
A31.9	V900	특정 감염성 및 기생충성 질환	비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관	Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked